zugewiesene Abstracts

Die molekulare Risikoklassifikation des Endometriumkarzinoms in POLE-mutiert, Mikrosatelliten-instabil, p53-mutiert und „no specific molecuar profile“ (NSMP) ergänzt zunehmend die Therapieplanung anhand konventioneller, klinisch-pathologischer Biomarker.[1] Der folgende Bericht beschreibt den Fall einer Patientin, deren Diagnose und Therapieplanung nach initial unspezifischer histologischer Befundung anhand des weiterführenden molekularpathologischen Befundes festgelegt wurde.

Die molekularpathologische Befundung erfolgte mittels Next Generation Sequencing mittels Oncomine Comprehensive Assay v3, Thermo Fisher Scientific.

Im November 2021 erfolgte bei einer asymptomatischen 30-jährigen Patientin mit unauffälliger Familienanamnese eine Explorativlaparotomie und Adnexektomie aufgrund eines ausgedehnten, suspekten Adnextumors. Nach histologischer Befundung eines entdifferenzierten Ovarialkarzinoms führte die Komplettierungsoperation zu einem Upstaging im Sinne eines undifferenzierten Ovarialkarzinoms FIGO IIIc, sowie nebenbefundlich eines invasiven Adenokarzinoms des Endometriums (pT1a, L/V0, G2, R0). Die Patientin erhielt entsprechend Tumorboardbeschluss leitliniengerecht bis August 2022 eine Therapie mit 6 Zyklen Carboplatin/Paclitaxel sowie insgesamt 9 Zyklen Bevacizumab. Eine geplante PARPi- Induktion konnte bei hochgradigem Verdacht auf Progress (15 mm haltende, neu aufgetretene Raumforderung cranial der Harnblase) im Restaging nicht durchgeführt werden. Im Rahmen einer molekularpathologischen Reevaluierung zeigten sowohl das initial diagnostizierte Endometriumkarzinom wie auch der entdifferenzierte Ovarialtumor ein hypermutiertes Karzinom mit POLE-Treibermutation identer Sequenz. Die Diagnose wurde folglich auf ein endometroides Endometriumkarzinom IVb, POLE-mut, korrigiert und die Therapie entsprechend auf den Checkpointinhibitor Dostarlimab umgestellt. Im Restaging zeigte sich nach 4 Zyklen eine partielle Remission mit Größenregredienz (15 -> 10mm) der supravesikalen Zielläsion. Die Therapie wird derzeit bei guter Verträglichkeit und Beschwerdefreiheit der Patientin fortgesetzt.

Die molekularpathologische Analyse gynäkologischer Malignome gewinnt abseits prognostischer Subtypsierungen auch an therapeutischer Bedeutung und kann die Behandlungsplanung betroffener Patientinnen mitentscheiden.